Mutazioni del gene FA2H, in corso tre progetti per conoscerle meglio
Anche i due figli di una generosa coppia calabrese, affetti da paraparesi spastica ereditaria SPG35, prenderanno parte a uno di questi progetti La neurodegenerazione associata alla idrossilasi degli acidi grassi (FAHN) è causata da una mutazione del gene FA2H, coinvolto nel metabolismo degli acidi grassi. Al momento, pochissime famiglie sono state identificate come affette da questa malattia. L’esordio […]