Screening Neonatale per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), al via il progetto pilota. Da Lazio e Toscana un modello futuro per il Paese
Roma, martedì 11 giugno 2019
Sala Italia – Centro Congressi Europa – Università Cattolica del Sacro Cuore Largo Francesco Vito, 1
Screening Neonatale per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), al via il progetto pilota. Da Lazio e Toscana un modello futuro per il Paese
L’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuoree Famiglie SMA sono felici di invitarvi all’incontro di presentazione del primo progetto pilota italiano per lo screening neonatale dell’Atrofia Muscolare Spinale (SMA)che prenderà il via nel Lazio e in Toscana.
L’incontro – moderato dal Direttore di Osservatorio Malattie Rare (OMAR), Ilaria Ciancaleoni Bartoli, si terrà martedì 11 giugno dalle ore 9 alle 12,30 presso la Sala Italia – Centro Congresso Europa dell’Università Cattolica del Sacro Cuore (Largo Francesco Vito, 1).
Per la prima volta nel nostro Paese sarà possibile diagnosticare la SMA in fase pre-sintomatica mediante la ricerca del difetto genetico. La diagnosi precoce consentirà di avviare tempestivamente il trattamento specifico dei bambini SMA, in maniera da garantire uno sviluppo motorio sovrapponibile a quello dei bambini non affetti.
PROGRAMMA
Modera: Ilaria Ciancaleoni Bartoli,Direttore Osservatorio Malattie Rare (OMAR)
Ore 09:00 – Saluti iniziali – Intervengono:
Dr. Giovanni Raimondi, Presidente Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli – IRCCS, Roma
Prof. Giovanni Scambia, Direttore Scientifico, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli – IRCCS, Roma Prof. Marco Elefanti, Direttore Generale, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli – IRCCS, Roma
09:30 – Introduzione
Prof. Maurizio Genuardi – Direttore Istituto di Medicina Genomica – Università Cattolica del Sacro Cuore Dott. Giuseppe Banfi – Managing Director Italy, Biogen
09:40 – Il Progetto Pilota: disegno, obiettivi, funzionamento e aspettative. Dialogo con:
Prof. Francesco Danilo Tiziano, Istituto di Medicina Genomica – Università Cattolica del Sacro Cuore Prof. Eugenio Mercuri, Direttore Unità Operativa Neuropsichiatria Infantile, Policlinico Gemelli, Roma
Dott.ssa Maria Alice Donati, Responsabile SOC Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie, AOU Meyer, Firenze
Dott.ssa Daniela Lauro, Presidente Famiglie SMA
Dott.ssa Teresa Petrangolini, Direttore Patient Advocacy LAB, ALTEMS, Università Cattolica del Sacro Cuore
10:40 – Coffee break
11:10 – Tavola rotonda. Intervengono*:
Dott. Alessio D’Amato, Assessore alla Sanità e all’Integrazione Sociosanitaria, Regione Lazio Dott.ssa Alessandra Barca, Dirigente Area Promozione della Salute e Prevenzione, Regione Lazio Dott.ssa Lorella Lombardozzi, Dirigente Area Farmaci e Dispositivi, Regione Lazio
Dott.ssa Francesca Pasinelli, Direttore Generale, Fondazione Telethon Dott.ssa Daniela Lauro, Presidente Famiglie SMA
12:30 – Conclusioni
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