Porfirie: quando la luce del sole fa paura
Porfirie: quando la luce del sole fa paura
Si è svolto a Roma il primo incontro fra gli esperti e i pazienti affetti da queste rare malattie metaboliche. Milano, invece, si prepara ad ospitare il congresso mondiale 2019
L’Italia si prepara ad ospitare il più importante evento sulle porfirie: il prossimo congresso mondiale, infatti, si svolgerà a Milano dall’8 all’11 settembre 2019.
Il presidente del congresso sarà il prof. Paolo Ventura, responsabile del Centro di riferimento regionale dell’Emilia Romagna per la diagnosi e la cura delle porfirie, presso l’U.O. di Medicina Interna dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico di Modena.
La presidente onoraria sarà invece la prof.ssa Maria Domenica Cappellini, Ordinario di Medicina Interna all’Università degli Studi di Milano, che da pochi mesi è a disposizione dei lettori di O.Ma.R. per rispondere alle domande sulle porfirie all’interno del servizio “L’Esperto Risponde”.
Ma per informarsi su queste rare malattie metaboliche i pazienti italiani non hanno dovuto aspettare il prossimo anno: oggi, infatti, l’Associazione Italiana Malati di Porfiria Domenico Tiso ha organizzato il primo incontro fra medici e pazienti, che si è svolto a Roma presso il Centro Congressi Multimediale IFO “Raffaele Bastianelli”.
L’evento, al quale hanno partecipato i maggiori esperti italiani di porfirie, si è diviso in due parti: la mattina è stata dedicata alle porfirie acute e il pomeriggio alla protoporfiria eritropoietica.
Le porfirie sono un gruppo di patologie metaboliche ereditarie, rare e poco conosciute, legate a un deficit di uno dei diversi enzimi nella catena metabolica dell’eme.
La varietà dei loro sintomi le rende particolarmente complicate da diagnosticare: sono infatti caratterizzate da manifestazioni neurologiche (attacchi neuroviscerali), da lesioni cutanee dovute a fotosensibilità o dalla combinazione delle due.
Per queste malattie, dal 2016 è attiva l’associazione intitolata a Domenico Tiso, pediatra di Livorno, grande esperto di porfirie anche perché lui stesso ne era affetto.
Dopo la sua scomparsa, a 61 anni per un attacco di cuore, suo fratello Gerardo pensò che il modo migliore per ricordarlo fosse dedicargli un’associazione.
“Il problema principale dei pazienti è politico e amministrativo: occorrono modelli di assistenza adeguati alla singolarità della malattia”, ha spiegato il dr. Gerardo Tiso.
“È indispensabile un percorso diagnostico e terapeutico chiaro, trasparente e omogeneo su tutto il territorio nazionale, per le porfirie croniche e per quelle acute.
Per la protoporfiria eritropoietica le esigenze su cui riflettere urgentemente sono l’insufficienza di cure in atto e la loro disparità geografica.
Per i malati di porfirie acute, invece, uno dei grandi problemi è quello di essere curati da persone esperte quando si affacciano nei Pronto Soccorso dei nostri ospedali: vivono con la paura di subire danni irreparabili e fanno fatica a relazionarsi con i medici di turno”.
Fortunatamente, per queste patologie, la ricerca sta progredendo: “Al momento procede lo sviluppo di nuovi farmaci molto promettenti per il trattamento dei pazienti affetti da porfiria acuta”, ha sottolineato il prof. Paolo Ventura. “Per uno di questi, il givosiran, è tuttora in corso uno studio sperimentale di Fase IIIche sta fornendo risultati assai positivi.
Altri approcci di trattamento che prevedono la correzione del difetto genico mediante somministrazioni di mRNA gene-specifico sono quasi pronti. Il futuro per il trattamento di queste patologie, rare ma potenzialmente molto gravi, sembra finalmente più roseo”.
Anche per la protoporfiria eritropoietica non mancano le novità: “Oggi è disponibile un farmaco, chiamato afamelanotide, che viene impiantato sotto cute in corrispondenza della cresta iliaca previa anestesia locale”, ha spiegato il dr. Luca Barbieri, del Centro per le Porfirie e le Malattie Rare dell’Istituto Dermatologico San Gallicano – IFO – IRCCS di Roma, Centro di riferimento della Regione Lazio.
“È un potente antiossidante, che non cura la patologia alla base, ma mitiga in modo importante le reazioni fototossiche.
I livelli circolanti di protoporfirine restano pertanto elevati, ma il paziente aumenta la propria tolleranza all’esposizione al sole, riuscendo quindi a svolgere delle attività all’aria aperta prima impossibili.
Sono inoltre in corso degli studi sulla sicurezza ed efficacia dell’afamelanotide in fascia pediatrica: ad oggi, infatti, il farmaco è autorizzato solo negli adulti”.
Infine, recentemente, le complesse procedure per l’accesso al farmaco sono state oggetto di un’interrogazione parlamentare presentata dalle senatrici Paola Binetti e Maria Rizzotti